Mapa genético del ojo, cómo es el avance que anticipa la pérdida de visión

Un equipo internacional de investigadores logró desarrollar el mapa genético más completo del ojo humano, un avance que podría ayudar a detectar antes enfermedades vinculadas con la pérdida de visión y abrir camino a tratamientos más precisos.

El estudio fue publicado en la revista Nature Communications y reunió a especialistas de la Universidad de Manchester, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, el Broad Institute, la Universidad de Tübingen y otros centros de investigación médica.

Para realizar el trabajo, los científicos analizaron el ADN y el ARN de 201 ojos humanos donados. A partir de ese material, identificaron más de 1,4 millones de señales genéticas que regulan la actividad de los genes en la retina y en el epitelio pigmentario, dos tejidos clave para la visión.

El hallazgo permitió observar cómo ciertas variantes del ADN pueden influir en el funcionamiento de casi 10.000 genes en la retina y cerca de 4.000 en el epitelio pigmentario. Muchas de esas variantes actúan como interruptores biológicos, capaces de activar o desactivar genes según las necesidades del tejido ocular.

La investigación resulta relevante para enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt y la distrofia cono-bastón. Algunas de estas patologías afectan la capacidad de las células retinianas para captar la luz y enviar señales visuales al cerebro.

Según estimaciones citadas en el estudio, la degeneración macular asociada a la edad podría afectar a 288 millones de personas en 2040. Por eso, contar con una herramienta genética más precisa puede ser clave para anticipar riesgos antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Los investigadores también detectaron cerca de 300 variantes genéticas raras asociadas con una actividad genética inusual en células de la retina. Ese dato podría aportar nuevas pistas sobre el origen de enfermedades visuales hereditarias y ayudar a diseñar estrategias de diagnóstico más temprano.

Jamie Ellingford, investigador principal de la Universidad de Manchester, señaló que el trabajo marcó un avance importante para comprender la arquitectura genética del ojo humano y abrió la puerta a nuevas formas de proteger y restaurar la visión.

El proyecto se apoyó en uno de los mayores bancos de ojos donados de Europa, con sede en Manchester desde 2015. Los datos obtenidos estarán disponibles para otros equipos científicos que busquen profundizar en el origen genético de las enfermedades oculares.

Aunque todavía se trata de un avance de investigación, el mapa funciona como una hoja de ruta para la medicina de precisión aplicada a la salud visual. La clave está en entender cómo se encienden y apagan los genes que permiten ver y por qué, en algunos casos, ese sistema falla.