Google presentó una IA que busca detectar vínculos entre ADN y enfermedades

Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, una nueva herramienta de inteligencia artificial que permite analizar cambios en el ADN humano para identificar posibles vínculos con distintas enfermedades. El sistema busca detectar cómo pequeñas variaciones genéticas alteran el funcionamiento de las células y aportar información que ayude a los científicos a comprender el origen de diferentes patologías.

La tecnología representa una evolución de AlphaGenome, el modelo lanzado el año pasado. Mientras que su primera versión estudiaba el comportamiento de los genes a partir de datos generales de distintos tejidos, la actualización permite examinar qué sucede en tipos de células específicos y bajo diferentes condiciones biológicas.

La diferencia es clave para la investigación médica. Aunque las células del organismo comparten prácticamente el mismo ADN, no todas activan los mismos genes. Por eso, una modificación genética puede tener consecuencias distintas en una célula muscular y en otra del sistema inmunitario.

Uno de los resultados más relevantes apareció durante las pruebas realizadas con información de 28 tipos de células inmunitarias. El modelo original lograba identificar el 16% de las variantes genéticas causales, mientras que AlphaGenome 2 elevó ese porcentaje al 30%. La mejora amplía las posibilidades de encontrar alteraciones que antes podían pasar inadvertidas.

Qué enfermedades puede ayudar a investigar

La nueva herramienta también permite estudiar cómo cambia la actividad genética cuando las células reaccionan ante determinados estímulos. Para comprobarlo, los investigadores utilizaron información de un estudio sobre una vacuna de ARN mensajero contra el COVID-19.

Durante el análisis, la IA consiguió diferenciar las células T que habían sido activadas por la vacuna de aquellas que permanecían en reposo. Además, identificó que una variante genética asociada con cuadros graves de la enfermedad alteraba con mayor intensidad la actividad de ciertos genes cuando las células estaban activas.

El resultado permitió observar un comportamiento que podía pasar desapercibido al estudiar únicamente células en reposo. Esta capacidad abre nuevas posibilidades para investigar enfermedades en las que las alteraciones genéticas dependen del estado de actividad celular.

Otra de las funciones incorporadas permite trabajar con información de células que no habían sido estudiadas previamente, sin necesidad de volver a entrenar todo el sistema. De esta manera, los investigadores pueden incorporar datos de nuevos experimentos y ampliar el análisis a diferentes tejidos y condiciones.

Entre las aplicaciones posibles aparece el estudio de enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2, en cuyo desarrollo intervienen múltiples factores genéticos y ambientales. El objetivo es identificar qué modificaciones del ADN están relacionadas con determinados genes y en qué células se manifiestan sus efectos.

El lanzamiento se suma a AlphaGenome Atlas, otra plataforma de Google que reúne predicciones sobre aproximadamente 9.000 millones de posibles variaciones de una sola letra en el genoma humano. Ambas herramientas buscan facilitar la identificación de cambios genéticos relevantes para la investigación científica.

De todos modos, AlphaGenome 2 todavía no está diseñada para diagnosticar pacientes. Sus predicciones tampoco permiten confirmar por sí solas que una modificación genética provoque una enfermedad. Su utilidad está centrada en orientar futuras investigaciones, identificar posibles mecanismos biológicos y aportar nuevas pistas para el desarrollo de tratamientos.