El test genético que previene 600 enfermedades hereditarias

Ser portador sano o asintomático de una enfermedad puede ser sinónimo de acarrear en el cuerpo una afección sin saberlo. Algunas personas pueden pasar toda su vida sin darse por enteradas. Sin embargo, el problema puede ser transmitido a las futuras generaciones del lazo sanguíneo. Aunque los progenitores no hayan padecido ningún síntoma, pudieron ser portadores de una mutación genética que, al ser coincidente entre ambos, condujo una patología grave en su hijo.

Por eso, antes de buscar un embarazo, es recomendable que los adultos tomen conocimiento sobre su salud. Y ahí es donde los llamados "estudios genéticos preconcepcionales" o "test de compatibilidad genética" hacen su entrada triunfal. Antes de la gestación, ese tipo de estudios determinará si una persona es portadora de alguna mutación genética con posibilidades de transmisión.

"El estudio genético preconcepcional analiza el ADN para detectar mutaciones en genes que originan enfermedades recesivas antes de comenzar con la búsqueda del embarazo. Algunos estudios demuestran que una persona puede ser portadora sana en una proporción de cero a 7 enfermedades recesivas", explicó el doctor Agustín Pasqualini, médico especialista en fertilidad deGengénesis. Además sostuvo que, "puede ser útil en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos de reproducción asistida, o incluso en aquellos en que debe recurrirse a donación de gametos".

"Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) desarrolló un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso más adelante de los programas de screening neonatal. Allí, se detectan las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la información de un rango de mutaciones, que derivan luego en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes", detalló el doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

 "Nuestro objetivo con este test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna patología", remarcó. Las alteraciones pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, que se manifiestan cuando una de las dos copias del gen del bebé está alterada. También existe la variedad de las patologías autosómicas recesivas, que salen a la luz cuando se ven afectadas las dos copias.

Por eso es importante la prevención. Se deben conocer de antemano las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluar las dominantes y comprobar que en las recesivas no existan coincidencias. De tal modo, el riesgo de tener un hijo enfermo se verá reducido. "El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000", indicó Neuspiller.

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. "Se basa en tecnología avanzada que se conoce como secuenciación masiva, que permite analizar simultáneamente un gran número de genes. Al utilizar esta tecnología, podemos detectar cualquier mutación que esté en cualquier posición de un gen concreto.